Israël : l’incidence de l’autisme chez les filles est fortement sous-estimée

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Une nouvelle étude menée par des neuroscientifiques de l’université hébraïque de Jérusalem sur des souris montre que les cerveaux masculins et féminins peuvent y être prédisposés de la même manière.

Une sous-estimation de l’autisme chez les femmes

L’autisme est un trouble neurologique et du développement qui affectent la façon dont les personnes interagissent avec les autres, communiquent, apprennent et se comportent. Bien qu’il puisse être diagnostiqué à tout âge, il est décrit comme un « trouble du développement », car les symptômes apparaissent généralement au cours des deux premières années de la vie.

On parle de « spectre » et de troubles de ce spectre dans le cas de l’autisme, car le type et la gravité des symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre. On peut presque affirmer qu’il existe autant d’autismes que de personnes qui en sont atteintes. Cependant, toutes ces personnes présentent des difficultés de communication avec les autres, des intérêts restreints et des comportements répétitifs. Ces symptômes affectent leur capacité à s’intégrer à l’école, au travail et dans un grand nombre d’autres situations.

Des personnes de tous sexes, races, ethnies et milieux économiques peuvent être diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique. Bien que l’autisme soit permanent, il existe des traitements et des services permettant d’améliorer le fonctionnement quotidien d’une personne.

Jusqu’à aujourd’hui, la recherche sur l’autisme s’est principalement concentrée sur les individus de sexe masculin, reflétant un taux de prévalence de quatre hommes présentant des troubles du spectre autistique pour une femme. Une étude récente parue dans Scientific Reports suggère que ce taux est faux et qu’il existe une relativement grande sous-estimation des troubles du spectre autistique (TSA) chez les femmes.

Des souris mâles et femelles présentant des troubles du spectre autistique

Cette recherche met en évidence une diminution du nombre d’épines dendritiques dans l’autisme. Cette nouvelle étude a été menée par une équipe de médecins et de neuroscientifiques de la faculté de médecine de l’université hébraïque de Jérusalem.

Les chercheurs ont travaillé avec de jeunes souris mâles et femelles présentant deux types de mutations humaines spécifiques bien connues et impliquées dans des TSA. Ils ont comparé ces souris présentant des troubles du spectre autistique à des souris saines.

L’objectif des chercheurs était de comprendre le fonctionnement de la déficience synaptique chez ces souris en vérifiant le taux de certaines protéines spécifiques dites protéines de signalisations neuronales par rapport à des souris normales. Ces protéines se nomment GAD1, NR1, VGAT et Syp.

L’équipe de recherche a étudié le comportement social de ces modèles murins, mais aussi le développement de leur cerveau et la concentration en protéines synaptiques importante pour la signalisation synaptique.

Les résultats de cette étude ont montré que les souris mâles et femelles présentant ces mutations avaient de nombreux points communs. Les mâles et les femelles présentaient tous une baisse importante de la concentration en protéines de signalisation neuronales par rapport aux souris saines.

Les scientifiques se sont aussi rendu compte que, par rapport au souris saines, les souris mutées présentaient une densité d’épines dendritiques plus faibles que les souris normales. Les épines dendritiques sont des protrusions ou plus simplement des petites proéminences allongées qui émanent des dendrites de certains neurones. Ces épines jouent un rôle important dans la fonction des synapses ainsi que dans la plasticité neuronale.

L’importance de prendre en compte les deux sexes dans la recherche sur les TSA

Les résultats de cette nouvelle étude suggèrent que les connexions cérébrales chez les jeunes souris mutées en pleine croissance ne se sont pas développées correctement. Il est intéressant de noter que ces problèmes de connexion cérébrale étaient similaires chez les souris mâles et chez les souris femelles. L’équipe de recherche a aussi remarqué que les problèmes de comportements chez ces souris étaient similaires chez les deux sexes.

Cette découverte est importante, car elle met en évidence la nécessité de prendre en compte les deux sexes dans les recherches sur les troubles du spectre autistique. Au niveau mondial, de fortes sommes d’argent sont consacrées à la recherche sur l’autisme. Une part importante de ces sommes sont consacrées à l’étude des TSA chez les garçons.

Pourquoi cette différence alors que les résultats de cette nouvelle recherche montrent que les modifications synaptiques et comportementales sont identiques chez les deux sexes ? Probablement à cause de la capacité des filles autistes à se camoufler et à passer ainsi entre les mailles du diagnostic pendant longtemps. De plus, les filles autistes sont souvent plus renfermées, silencieuses et solitaires que les garçons autistes. Les parents doivent bien souvent passer par un long parcours de rendez-vous chez des spécialistes qui qualifient leur fille d’enfant réservé et timide alors qu’elle présente un TSA !

Par Ives Etienne