Le premier cas de Progeria en Israël, un syndrome génétique rare qui fait vieillir rapidement les enfants, a été diagnostiqué chez une fille au centre médical Rambam à Haïfa.
La progéria est également connue sous le nom de « syndrome de la progéria de Hutchinson-Gilford« , et familièrement sous le nom de « maladie de Benjamin Button« , d’après la nouvelle de 1922 de F. Scott Fitzgerald, L’étrange histoire de Benjamin Button, dans laquelle un enfant naît en ressemblant à un vieil homme (bien que dans le livre qu’il vieillisse fictivement à l’envers).
Le diagnostic de la fillette israélienne de 2 mois, qui semblait normale à la naissance, a été posé par le Dr Hiba Zaaroura, chef de l’unité de dermatologie pédiatrique du Rambam. « Les parents nous ont amené la fille parce qu’ils ont remarqué des choses inhabituelles sur sa peau qui était dure. Nous avons vu des changements sclérodermoïdes sur la poitrine et les jambes. Toutest parti de là », a déclaré Zaaroura.
« Le bébé avait également des traits faciaux courants chez les personnes atteintes de Progeria. Ceux-ci incluent généralement une grande tête; une petite mâchoire, un menton et une bouche; des lèvres fines; un nez en forme de bec; et de grands yeux sur lesquels les paupières ne se ferment pas complètement. Le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques pour la mutation d’un seul gène qui cause le syndrome », a déclaré Zaaroura.
Le bébé sera soigné en Israël par une équipe de médecins spécialistes, qui s’occupera du processus de vieillissement rapide. Il recevra également du Lonafarnib, un inhibiteur oral de la farnésyltransférase, le seul médicament actuellement disponible pour traiter la Progeria. Le médicament ne peut commencer à être administré que lorsque l’enfant atteint l’âge d’un an. « Le médicament n’est disponible que depuis novembre 2020, nous n’avons donc pas d’études à long terme à ce sujet. Cependant, on pense que cela peut ajouter deux ans à l’espérance de vie d’un patient Progeria », a déclaré Zaaroura.
L’espérance de vie moyenne d’un enfant atteint du syndrome est de 13 à 15 ans. Pendant ce temps, l’enfant vieillit rapidement et développe une foule de problèmes de santé généralement associés aux personnes âgées. « L’enfant doit être suivi par un cardiologue car il développe une athérosclérose des vaisseaux sanguins, ce qui l’expose à des problèmes cardiaques et à des accidents vasculaires cérébraux. Ils doivent également être suivis par un gastro-entérologue en raison de problèmes de croissance », a déclaré Zaaroura.
Les enfants doivent également faire face à de nombreux autres problèmes associés aux personnes âgées, tels que la perte de cheveux et les maladies des os et des articulations. En revanche, les patients Progeria sont cognitivement normaux. Ils peuvent apprendre et développer leur esprit comme les autres enfants, mais ils deviennent fragiles et ne peuvent pas être aussi actifs physiquement que les enfants de leur âge.
Line Tubiana avec enlacejudio